文/劉良智 回顧2018年，多位中外名人皆因罹癌而辭世。世界衛生組織於9月公布的報告亦指出，隨著人口成長與老化，全球男性每5人就有1人罹癌、女性則是每6人就有1人可能罹患癌症，癌症已成全民健康公敵，除了持續研發更有效的治療方法外，若能提前一步找出癌症軌跡、預測疾病發展，對癌症治療將可達到事半功倍的成效。
乳癌風險 未病先防既病防變
中國醫學經典著作《黃帝內經》中也提到，「上工治未病。」，其中「未病」包括無疾之身、疾病隱而未發、發而未傳三層含意；「治未病」則對應三層含意：未病先防、防微杜漸以及既病防變。套用到現代醫學，精確的基因測序與疾病基因檢測級分析技術的成熟，正好能應用在這三層含意上。 以全球女性第一大癌症乳癌為例，民眾可透過相關突變基因（BRCA1/ BRCA2）了解個人未來罹癌風險；而針對已經罹癌的患者，常見的預後檢測工具為IHC4，可找出基因類型，了解腫瘤特性，提供患者適切的治療方案。 乳癌表現複雜 多方了解治療選擇
依據國健署106年發表的民國104年癌症登記報告，乳癌為女性國人癌症發生率第一名，且人數逐年攀升。幸運的是，乳癌初期的治癒率相當高，只要透過定期篩檢、及早治療，早期乳癌的5年存活率可高達9成以上。然而乳癌表現十分複雜，特定患者族群僅單純透過病理分型，所獲得的資訊有限，有時難以判斷是否過度治療或治療不足。
一項德國研究指出，癌症倖存者中有13%的人，對疾病復發存在中重度的恐懼情緒，且與癌症預後好壞、確診時間長短無關，這項恐懼在女性或年齡低於60歲的患者中又更為明顯，其重度復發恐懼風險為其他癌症倖存者的3倍。由於乳癌表現十分複雜，特定患者族群僅單純透過病理分型，所獲得的資訊有限，有時難以判斷是否過度治療或治療不足。因此面對復發的夢靨，乳癌患者除了找出自我抒壓管道、保持心情輕鬆平靜外，也可多方了解疾病資訊與治療選擇，主動面對疾病、積極治療。 精準醫療來臨 患者可透過基因檢測
面臨乳癌術後，癌症仍可能轉移或復發的可能性，對患者來說會產生極大的心理壓力，然而若過度治療除了在生活上可能帶來反覆回診的不便外，各種治療副作用也會影響生活品質，甚至引發其他疾病。以放療來說，即使劑量不高，卻會對皮膚及心臟造成傷害，易致皮膚組織纖維化、皮膚癌，或肺部纖維化、心臟毒性等。美國研究發現，曾做過放療的人相較一般民眾，20年後發生冠狀動脈狹窄機率增加一倍；而化療除了常見的噁心、嘔吐及落髮外，也可能導致二次癌症與意識改變。
所幸隨著精準醫療時代來臨，賀爾蒙陽性受體的早期乳癌患者已可透過基因檢測工具，了解個人癌細胞特性，準確預測未來發生「局部復發」與「遠端轉移」的風險高低，對於臨床分類處在灰色地帶的患者，可提供醫師額外的參考資訊。 治療決策 醫病雙方需共同面對
找出最適合患者的治療決策，是醫病雙方需共同面對的課題，近年來歐美對於使用基因檢測技術，協助醫師針對特定患者決定術後是否需要進行輔助化療的接受度已相當高，台灣近年來也已陸續引進相關檢測。
但過去只有以白人基因為研發基礎的檢測，可能高估亞裔乳癌患者風險，所幸現今也有以華人基因為研發基礎的檢測。透過腫瘤基因檢測的評估方式，更進一步掌控腫瘤特性，可有效協助醫師與患者，擬定適合的術後輔助治療決策，讓患者獲得適當而不過度的安心治療。 免疫治療 造福更多癌症病人
基因檢測除了可應用於化學治療與放射治療擬定決策外，隨著次世代定序(Next Generation Sequence， NGS)的發展，癌症患者也可透過檢測找出更多的腫瘤驅動性突變，利用現階段已上市的標靶藥物、化學藥物或免疫治療來進行治療；或是依此研發更新、更精確治療的藥物。這些新型基因檢測工具，正快速朝疾病治療流程中的各個環節需求進化發展，相信將可為未來的乳癌治療帶來許多新的機會和可能。
除了以基因檢測打造患者個人化療程外，癌症免疫治療也是個人化精準醫療的新興重點。免疫治療主要是利用患者自身免疫系統的強化或是外加賦予免疫能力來預防及治療疾病，其好處便是利用免疫系統達成對疾病高專一性，高效率以及持久性的治療系統。以目前研究的方興未艾，相信未來將有更多的免疫治療被核准上市，造福更多癌症病人。 |
